慶応大、難病の原因となる未知の遺伝子疾患「MIRAGE症候群」を発見

公開 2016年05月18日 15時25分

更新 2016年05月18日 18時26分

[ITmedia]

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　慶応義塾大学は5月17日、国立成育医療研究センターと横浜市立大学などとの共同研究で、難病の原因となる未知の遺伝子疾患「MIRAGE（ミラージュ）症候群」を発見したと発表した。先天性副腎低形成症や骨髄異形成症候群といった難病の新規治療法開発に役立てられる可能性があるという。

　生命活動維持に重要な副腎皮質ホルモンが欠乏する指定難病「先天性副腎低形成症」の患者のうち、原因が分かっていない日本人患者24人のDNAを調べたところ、11人が「SAMD9」と呼ばれる遺伝子に異常があった。この11人の症状を詳しく調べると、副腎の異常のほか、成長の異常、血液の異常、消化器の異常といった共通の症状があり「未知の遺伝子疾患であることが判明した」という。

　対象となった11人の生命予後は「極めて不良」で、11人中7人が2歳までに死亡していた。また、小児では非常に珍しい骨髄異形成症候群を11人中2人で確認。これら症状の組み合わせを持つ疾患はこれまで報告がなく「SAMD9遺伝子異常を原因とする新たな疾患として着目した」としている。

　論文は5月16日付の「Nature Genetics」オンライン版に公開された。

（太田智美）

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この記事の著者

太田智美

小学3年生より国立音楽大学附属小学校に編入し、小・中・高とピアノを専攻。大学では音楽学と音楽教育（教員免許取得）を専攻し卒業する。その後、慶應義塾大学大学院メディアデザイン研究科に入学。人と人とのコミュニケーションで発生するイベントに対して偶然性の音楽を生成するアルゴリズム「おところりん」を生み出し、「おところりん：ソーシャルネットワークにおける偶然性を用いた音楽生成（Otocororin: a chance music for social network systems） (http://koara.lib.keio.ac.jp/xoonips/modules/xoonips/download.php/KO40001001-00002010-0075.pdf?file_id=44931) 」を修士論文として提出。同研究は、情報処理学会第12回「Internet and Operation Technology（IOT）」研究会において学生奨励賞を受賞。同大学院を修了後、2011年にアイティメディア株式会社に入社。営業配属を経て、2012年より＠IT統括部に所属し、技術者コミュニティ支援やイベント運営、記事執筆などに携わる。2014年4月から2016年3月までねとらぼ編集部に所属。2016年4月よりITmedia ニュースに配属される。これまでの代表作は「世の中やっぱり金でした　71万円の大金を積んで誰よりも早く『iPhone 6 Plus』の使い勝手を検証してみた (http://nlab.itmedia.co.jp/nl/articles/1409/10/news139.html) 」「スケスケでまるみえじゃないですか！　人によっては透明に見えるドレスを作ってみた (http://nlab.itmedia.co.jp/nl/articles/1502/27/news152.html) 」「あの日、Twitterのくじらが出なかったもう1つの理由 (http://www.atmarkit.co.jp/ait/articles/1401/08/news082.html) 」「ゆとり世代が問う『好きなことをやって何が悪い！』（シリーズ） (http://www.itmedia.co.jp/keywords/yutori_generation.html) 」「はじめてのAI（連載） (http://www.itmedia.co.jp/news/series/5264/) 」など。 Twitter：＠tb_bot (https://twitter.com/tb_bot)