AIで病気に関連する遺伝子を発見 京大がIBM Watson活用

[井上輝一，ITmedia]

　京都大学は8月3日、米IBMのAI（IBM Watson）を利用して目の病気に関連する遺伝子変異を発見したと発表した。複数の遺伝子が発症に影響する「多因子疾患」などの解明に、AIが役立つ可能性が見えてきた。

「Watson for Drug Discovery」が教師データとなる遺伝子群を基に、候補遺伝子群から関連の強い遺伝子を絞り込んだ

　研究チームが調べた病気は、角膜が薄くなったり変形したりする原因不明の病「円すい角膜」。1つの遺伝子変異で必ず発症するわけではなく、病気を引き起こしやすくする遺伝子（感受性遺伝子）が複数あることがこれまでの研究で知られている。

　同チームは、約5000人を対象に角膜の厚みに関連する遺伝子を統計的な手法で調査。約180人の円すい角膜患者の検体も使って調べたところ、新たに「STON2」という遺伝子が感受性遺伝子であることが分かった。

　統計的な手法では絞りきれなかった遺伝子の候補の中からさらに感受性遺伝子を探すため、同チームはAI「Watson for Drug Discovery」を使用。同AIはこれまでに報告された文献を全て学習済みで、候補遺伝子群と教師データとなる遺伝子群を入力することで遺伝子の関連度を可視化する機能を持つ。

　今回見つかったSTON2を含め計7個の感受性遺伝子と、統計的な手法で一定以上の関連があると認められた42個の候補遺伝子を同AIに入力したところ、候補遺伝子を7個まで絞り込めた。さらに円すい角膜との関連を調べた結果、「SMAD3」という新規の感受性遺伝子が見つかった。

　研究チームは「感受性遺伝子の発見にAIを活用することで、サンプル数に依存する度合いを減らせる」とし、サンプル数を集めるのが難しい希少疾患の解明にAIが役立つ可能性があるとコメントした。

　研究成果は、7月31日付で英Springer Natureの学術誌「Communications Biology」に掲載された。